Aktueller Sachstand von Studien zum SWS der SWS-Foundation USA

SWF freut sich, über die Ergebnisse von laufenden und kürzlich zu Ende geführten wissenschaftlichen Untersuchungen, die durch das Forschungsprogramm finanziell unterstützt werden, berichten zu können. Diese Studien erhöhen unser Verständnis zu Pathogenese und komorbiden Erkrankungen, die oft mit einer Diagnose einhergehen. Infolge von weltweiten Partnerschaften mit Patienten, Medizinern, Wissenschaftlern und der Industrie ist SWF seit 1987 in der Lage, die Lebensqualität von Patienten zu verbessern, die unter mit Feuermalen verbundenen Symptomen leiden.

LAUFENDE STUDIEN

  • Hormonabnormalitäten bei Sturge-Weber-Syndrom, Emily Germain-Lee, MD, Johns Hopkins Universität. Diese Studie untersucht das Wachstumshormon und andere kürzlich bei Sturge-Weber dokumentierte Hormonabnormalitäten.

  • Photodynamische Therapie bei Feuermalen, Kristin Kelly, MD, Universität von Kalifornien in Irvine. Diese einjährige Studie untersucht die photodynamische Therapie zur Entfernung von feuermalartigen Muttermalen.

  • Krankheitsbelastung bei Sturge-Weber-Syndrom, Suephy Chen, MD, Emory Universität. Diese Studie dokumentiert Fragen der Lebensqualität im Zusammenhang mit dem Sturge-Weber-Syndrom.

  • Immunsuppression bei Sturge-Weber-Syndrom, Franz Grus, MD, Universität Mainz. Diese Studie untersucht die Richtigkeit der Annahme, dass das Sturge-Weber-Syndrom mit einer Immunsuppression einhergeht. Sie wurde durch eine Partnerschaft mit SWF Deutschland ermöglicht.

  • Gehirnimaging-Studie, Csaba Juhasz, Kinderkrankenhaus Detroit. Ziel dieser Studie, die vom National Institutes of Health mit einer Millionen US-Dollar finanziert wird, ist es, ein besseres Verständnis der Gehirnschädigung bei SWS zu erhalten.

 

 

ABGESCHLOSSENE STUDIEN

Komorbidität bei Epilepsie und Kopfschmerzen in Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom

Eric H. Kossoff, MD*†, Laura A. Hatfield†, Karen L. Ball‡, Anne M. Comi, MD†

†Abteilungen für Neurologie und Pädiatrie, The Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Maryland und ‡The Sturge-Weber-Foundation Mt. Freedom, New Jersey

 

KURZDARSTELLUNG

Einführung: Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist mit leptomeningealen Angiomen, trigeminalen Feuermalen, Epilepsie und Glaukom verbunden. Klinisch gesehen haben viele SWS-Patienten sowohl epileptische Anfälle als auch Kopfschmerzen, was aber in der Fachliteratur bisher nie beschrieben wurde.

Methoden: Ein Fragebogen wurde an 182 Patienten versendet, die durch die Sturge-Weber-Foundation als unter komorbider Epilepsie und Kopfschmerzen leidend identifiziert wurden. 68 Umfragen wurden anonym zurückgesendet; 55 berichteten sowohl von epileptischen Anfällen als auch von Kopfschmerzen.

Ergebnisse: Das mittlere Alter für das erste Auftreten von Kopfschmerzen lag bei 8 Jahren bei einer mittleren Häufigkeit von 3 Vorkommnissen im Monat. Der häufigste Auslöser war Schlafentzug (68 %). Für 58 % stellten Kopfschmerzen entweder ein gleichgroßes oder größeres Problem dar. Ibuprofen und Acetaminophen waren die am häufigsten verwendeten Abortivmittel; 22 % hatten Sumatriptan ausprobiert. Nur 22 % gaben an, dass der Gebrauch von Antikonvulsiva von einem Neurologen vorbeugend empfohlen wurde. Die durchschnittliche Kopfschmerzhäufigkeit war größer bei Patienten, die von schlaganfallähnlichen Symptomen berichteten (Kopfschmerzhäufigkeit 5 im Vergleich zu 1 Mal pro Monat, p=0,01). Bei Patienten mit einer Familienanamnese von Kopfschmerzen traten die Kopfschmerzen in einem früheren Lebensalter auf (7,5 verglichen mit 11 Jahren p=0,02). Die Wahrscheinlichkeit von Verhaltensstörungen bei Patienten mit einer Familienanamnese von epileptischen Anfällen war ebenfalls höher (69 % verglichen mit 33 %, p=0,02). Bei Patienten, die über Lernprobleme oder Hemiparese berichteten, traten die epileptischen Anfälle in einem früheren Lebensalter auf.

Diskussion: Ebenso wie Epilepsie, können migräneartige Kopfschmerzen für SWS-Patienten ein erhebliches Problem darstellen. Trotzdem wurden Triptans und vorbeugende Medikamente (einschließlich Antikonvulsiva) bei weniger als der Hälfte aller Patienten verwendet. Die Korrelationen von Familienanamnese sowohl beim altersbedingten Auftreten von Symptomen als auch bei Verhaltensproblemen legen nahe, dass genetisches Trägermaterial ein Faktor bei der Bestimmung unterschiedlicher neurologischer Erscheinungsformen von SWS sein kann.

 

WACHSTUMSHORMONMANGEL BEI KINDERN MIT STURGE-WEBER-SYNDROM

Ryan S. Miller, MD1, Karen Ball2, Anne M. Comi, MD3, Emily L. Germain-Lee, MD1
Quelle der Unterstützung: Die Sturge-Weber Foundation

 

KURZDARSTELLUNG

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurokutane Funktionsstörung, die durch vaskuläre Missbildungen der Haut, der Augen und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist. Angesichts der anomalen Gefäßversorgung und Kalzifizierung, die bei SWS-Patienten im Zentralnervensystem häufig auftreten, könnte man vermuten, dass die Hypothalamus-Hypophysen-Achse dem Risiko einer Schädigung ausgesetzt ist. Es gibt bis heute keine Studien, die die endokrinen Abnormalitäten dieses Leidens untersuchen. Wir haben die medizinischen Unterlagen von 19 Patienten mit möglichem Wachstumshormonmangel untersucht, die aus einem von der Sturge-Weber Foundation geführten, 1653 Patienten umfassenden Verzeichnis identifiziert wurden. Dabei konnten wir bei 10 Patienten einen Wachstumshormonmangel nachweisen, was einer Verbreitung von 0,61 % entspricht und 21 Mal höher ist als unter der Allgemeinbevölkerung, wo die Verbreitung bei 0,03 % liegt. Wir gehen davon aus, dass es weitere noch nicht auf Wachstumshormonmangel untersuchte SWS-Patienten gibt, und vermuten, dass die Verbreitung deutlich über 0,61 % liegt. Die vorliegende Studie unterstreicht, wie wichtig es ist, den Wachstumshormonmangel als Ursache für das ausbleibende Wachstum bei Kindern mit SWS in Betracht zu ziehen. Die sachgerechte Beurteilung und Behandlung von Wachstumshormonmangel in Kindern mit SWS kann Folgekrankheiten von Wachstumshormonmangel – wie ausbleibendes Längenwachstum, Fettleibigkeit, verminderte Mineral-Knochendichte, beeinträchtigte Nieren- und Herzfunktion, erhöhte Lipidwerte und ein allgemein vermindertes Wohlbefinden – verhindern helfen.

 

STUDIEN IN DER ENTWICKLUNG

  • Katecholamine bei Klippel-Trénaunay-Syndrom, Kinderkrankenhaus Boston

  • Schwangerschaft bei Sturge-Weber-Syndrom, Die SWF

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