STURGE-WEBER SYNDROM (SWS)
(Artikel erschienen in der Fachzeitschrift "Kinderärztliche Praxis", März 2003)

Autoren: Dr. Pamela Hilgenberg und Ulrike Anders-Kokegei (Mütter betroffener Kinder)

Das zu den neurocutanen Syndromen gehörende Sturge-Weber Syndrom (Encephalotrigeminale Angiomatose) wird durch eine Entwicklungsstörung in der Frühschwangerschaft (wahrscheinlich zwischen 6.-9. Schwangerschaftswoche) hervorgerufen. Das SWS ist charakterisiert durch eine vaskuläre Malformation (Angiome) im Bereich der Leptomeninx, des Gesichts (Naevus flammeus) und des Augenhintergrundes. Inkomplette Formen treten auf. Gesicherte Daten bezüglich der Häufigkeit liegen nicht vor, einige Autoren gehen von 1:250 000 aus.
Im Jahre 1879 hat W.A. Sturge den Fall eines jungen Mädchens mit Naevus flammeus des Gesichts, Halses und Oberkörpers, einem ipsilateralen Buphthalmus und kontralateralen Krampfanfällen sowie Hemiparese beschrieben. F.P. Weber hat 1922 die röntgenologischen intrakraniellen Veränderungen publiziert.
Die Ätiologie des Krankheitsbildes ist unbekannt. Möglicherweise liegt eine dominante Mutation vor, welche nur im Mosaikzustand mit dem Leben vereinbar ist. Es gibt keine Hinweise, dass Eltern ein höheres Risiko als die restliche Bevölkerung haben, ein weiteres Kind mit SWS zu bekommen.

Klinische Symptome, Verlauf und Therapie
Hautmanifestationen

Eine kapilläre vaskuläre Malformation (Naevus flammeus) tritt bei ca. 0,3% aller Neugeborenen auf und selbst bei Mitbeteiligung des ersten Trigeminusastes haben nur ca. 10-20% eine leptomeningeale Angiomatose. Liegt diese vor ist sie typischerweise ipsilateral zu dem Naevus. Der Naevus ist meist einseitig, kann aber auch beidseitig vorhanden sein, oder in seltenen Fällen ganz fehlen. Häufig sind auch weitere Körperregionen betroffen. Das Feuermal ist bei Geburt vorhanden, wächst proportional mit und kann mit zunehmendem Alter dunkler, dicker und manchmal auch knotiger werden. In ca. 60% der Fälle kann mittels einer gepulsten Farbstofflasertherapie eine befriedigende Aufhellung erreicht werden.

Ophthalmologische Veränderungen
Sind die Augenlider (v.a. das Oberlid) von dem fazialen Angiom mitbetroffen, so treten sehr häufig Gefäßfehlbildungen des ipsilateralen Auges auf, wovon das Glaukom eine gefürchtete Komplikation ist. 30-70% der SWS Patienten entwickeln ein Glaukom. Das höchste Risiko besteht innerhalb der ersten 10 Lebensjahre, da es aber auch später noch auftreten kann, sind bei bestehenden Augenveränderungen engmaschige opthalmologische Kontrollen angezeigt.

Neurologische Manifestationen
An neurologischen Symptomen beim SWS können typischerweise eine Epilepsie, fokale neurologische Defizite (z.B. Hemiparese, Gesichtsfeldausfälle) und eine geistige Behinderung vorkommen.
Etwa 80% der Betroffenen mit unilateraler leptomeningealer Beteiligung entwickeln eine Epilepsie. Sind beide Hemispheren betroffen, ist dies bei 93% der Fall. Bei der Mehrzahl der Kinder beginnen diese in den beiden ersten Lebensjahren. Im Alter von fünf Jahren ist bei den meisten Kindern die eine Epilepsie bekommen werden, diese auch aufgetreten. Die Art der Anfälle, das Alter zum Zeitpunkt des Auftretens der Epilepsie und die Ansprechrate auf eine medikamentöse antikonvulsive Therapie sind wichtige prognostische Faktoren bezüglich des weiteren Verlaufs. Bei sehr frühem Beginn (innerhalb der ersten Lebensmonate) und häufigen therapieresistenten Anfällen ist die Wahrscheinlichkeit das kognitive Defizite auftreten erhöht. Bei diesen Kindern, die häufig auch schon früh eine Hemiparese entwickeln, empfiehlt es sich eine epilepsiechirurgische Diagnostik an spezialisierten Zentren durchzuführen mit der Fragestellung ob das Kind von einem derartigen Eingriff profitieren könnte.
Treten keine/wenige Anfälle auf können sich die Kinder vom Intellekt her oft unauffällig entwickeln, so dass die komplette Bandbreite der Entwicklung bei diesem Krankheitsbild möglich ist und die Behandlung der Epilepsie im Mittelpunkt der Therapie steht.

Diagnostik
Mittel der Wahl der bildgebenden Verfahren um die intrakraniellen Veränderungen nachzuweisen ist ein MRT mit Gadolinium Kontrast. Es sollte bei einem Naevus flammeus im Gesichtsbereich in Verbindung mit neurologischen Auffälligkeiten zur Anwendung kommen. Dies kann im ersten Lebensjahr noch unauffällig sein und schließt somit ein SWS nicht aus. Im EEG zeigen sich zumeist eine Verlangsamung der Grundaktivität und eine Spannungsminderung im Bereich des Angioms.

Fallbeispiel
Lea wurde 1992 in der 32. SSW geboren. Der Verdacht auf ein Sturge-Weber-Syndrom wurde sofort geäußert, da der Naevus flammeus fast das ganze Gesicht bedeckt, sich über die linke Rückenpartie und den linken Armes erstreckt. Bereits am 1. Lebenstag kam es zum Krampfanfall. Die Diagnosesicherung fand im 5. Lebensmonat durch ein Kernspintomogramm statt. Die Untersuchung zeigte ein ausgeprägtes SWS links und diskrete Veränderungen rechts. Die medikamentöse Einstellung der Epilepsie war sehr schwierig. Mit 9 Monaten kam es zu einer drastischen Verschlechterung der Situation mit Anfallsserien, die selten unterbrochen werden konnten, so dass Lea nur durch eine liegende Magensonde ernährt werden konnte. Eine körperliche und geistige Entwicklung war so nicht möglich. Mit 18 Monaten fand eine präoperative Untersuchung (Montoring) in Bethel statt. Diese Untersuchung zeigte ein einseitiges Krampfgeschehen, so dass ein operativer Eingriff (funktionelle Hemisphärektomie) möglich war und im 20. Lebensmonat erfolgreich durchgeführt wurde. Die Anfallsserien traten nicht wieder auf. Lea konnte einen Tag postoperativ wieder oral Nahrung zu sich nehmen. Durch das Vorliegen der rechtsseitigen diskreten Veränderungen des Gehirns konnte auf eine Monotherapie mit Trileptal sicherheitshalber nicht verzichtet werden. 1998 traten Anfälle von der rechten Hirnhälfte auf, die zur Zeit mit Timonil und Keppra gut eingestellt sind.
Lea hat eine spastische Hemiplegie rechts mit Spitzfußstellung, seit 1996 ist sie mit dynamischen Sprunggelenksorthesen versorgt. Durch diese Behandlung war es für sie möglich eine bessere Standfähigheit zu erhalten und seit dem 5. Lebensjahr auch frei zu laufen. Im Herbst 2001 wurde dann eine Spitzfußoperation nach Vulpius durchgeführt, so dass Lea den Fuß jetzt plantigrad aufsetzen kann.
Lea besucht eine Waldorf-Schule für Geistigbehinderte. Sie hat gute Entwicklungsfortschritte gemacht, sie kann gehen und Mehrwortsätze bilden. Sie ist ein fröhliches Kind und nimmt aktiv am häuslichen und schulischen Leben teil.
Seit 2 Jahren besteht ein Glaukom links mit Werten um 25-30, das mit einer Kombinationtherapie behandelt wird.

Selbsthilfe: Interessengemeinschaft Sturge-Weber Syndrom e.V.
Über eine bekannte Zeitschrift bekamen wir die ersten sechs Adressen von Betroffenen und über Mundpropaganda kamen weitere Familien hinzu, so dass es 1993 zu einem ersten Treffen kam und nach weiteren jährlichen Treffen 1996 der Verein gegründet wurde. Mittlerweile sind wir auf 100 Mitgliedsfamilien angewachsen. Nun treffen wir uns jährlich einmal in Bielefeld / Bethel wo meist knapp 40 Familien anwesend sind. Wir laden Referenten der verschieden beteiligten medizinischen Fachgebiete ein, um uns Eltern fachlich auf den neuesten Stand zu bringen. Weitere Themen sind z.B. Behinderten- oder Steuerrecht oder aber die Demonstration einer Kosmetikerin, wie das Feuermal mit einem speziellen Make up (z.B. Camouflage) abgedeckt werden kann. Viel Zeit findet sich auch immer für den persönlichen Austausch untereinander.
Unser Ziel ist es, dieses seltene Krankheitsbild bekannter zu machen und insbesondere Eltern zu helfen, Ärzte zu finden, die Erfahrung mit dem SWS haben, um möglichst früh die richtigen Weichen zu stellen. Durch die Internetpräsenz werden Interessierte nun sehr viel schneller auf uns aufmerksam und dank E-Mail gibt es eine sehr gute Zusammenarbeit mit der holländischen, britischen und amerikanischen Selbsthilfegruppe. Die internationale Zusammenarbeit ist auch erforderlich, um weitere Forschungsprojekte bei diesem seltenen Krankheitsbild anzustoßen.

Literatur:
Bodensteiner, John; Roach, E.S.: Sturge-Weber Syndome; 1999 ISBN: 0-9670484-0-0 (zu beziehen über die amerikanische Sturge-Weber Foundation; www.sturge-weber.com)

Kontaktadresse:
Interessengemeinschaft Sturge-Weber Syndrom e.V.
Ulrike Anders-Kokegei
Holzwickeder Straße 101A
44 309 Dortmund
E-Mail: d_kokegei@hotmail.com
Homepage: www.sturge-weber.de

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