Häufig gestellte Fragen zum Sturge-Weber-Syndrom

1. Wird mein Kind behindert?

Diese Frage kann nicht generell, sondern nur ganz individuell beantwortet werden. Die körperliche und geistige Entwicklung nimmt die komplette Bandbreite von einer normalen Entwicklung bis hin zu schweren Behinderungen ein.

2. Wo und wie finde ich kompetente Ärzte?

Bei der Stellung der Diagnose eines Sturge-Weber Syndroms sind die neurologischen Ambulanzen der Kinderkliniken erst mal geeignete Kontaktstellen. Liegt das Krankheitsbild tatsächlich vor, sollte baldmöglichst ein Augenarzt hinzugezogen werden, um abzuklären ob ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) vorliegt.
Bei ganz speziellen Fragestellungen können hoffentlich die Kontaktpersonen des Vereins mit Adressen weiterhelfen.

3. Hat jedes Kind mit einem Feuermal im Gesicht ein SWS?

Nein, die meisten Kinder haben kein SWS. Sollte das Kind aber von seiner Entwicklung her (z.B. deutlich verzögert) auffällig sein, oder aber ein sehr ausgedehntes Feuermal haben, wo insbesondere eine Beteiligung der Stirn/Augenlider vorliegt, sollte ein Kinderneurologe hinzugezogen werden. Dies gilt natürlich um so mehr, wenn Krampfanfälle auftreten.

4. Welche Auswirkungen haben Verkalkungen?

Verkalkungen stellen sich häufig über den betroffenen Hirnregionen bei der Computertomographie (Röntgen Schichtaufnahmen) dar. Eine allgemeine Beantwortung welchen Einfluß dieser Befund für die weitere Entwicklung hat, ist nicht möglich. Es ist nicht generell so, daß Kinder mit Verkalkungen eine schlechtere Prognose haben als Kinder ohne diesen Befund.

5. Woran erkenne ich ob mein Kind am SWS erkrankt ist und wie wird die Diagnose gestellt?

Zu welchem Zeitpunkt sollte die Diagnostik durchgeführt werden?
Liegt ein ausgedehntes ein-/beidseitiges Feuermal im Gesicht vor, welches insbesondere die Stirn und Augenlider mit einbezieht, so sollte das Vorliegen eines SWS in Betracht gezogen werden, um so mehr wenn auch neurologische (insbesondere Krampfanfälle) Auffälligkeiten vorliegen. Die Diagnose ob eine Gefäßfehlbildung im Bereich der weichen Hirnhaut vorliegt, kann am besten mittels einer Kernspintomographie mit Kontrastmittel (Gadolinium) gestellt werden. Eine unauffällige Kernspintomographie im ersten Lebensjahr, schließt ein SWS nicht zu 100% aus, da sich die Veränderungen manchmal erst etwas später zeigen. Aus diesem Grund empfehlen einige Kinderneurologen bei unauffälliger Entwicklung der Kinder die Kernspintomographie erst nach Abschluß des ersten Lebensjahres durchzuführen.
Desweiteren werden meist die Hirnströme (EEG) abgeleitet und bei Vorliegen eines SWS, sollte eine augenärztliche Untersuchung sehr frühzeitig erfolgen, um die Höhe des Augeninnendrucks festzustellen.

6. Ist eine Lasertherapie des Feuermals sinnvoll?

In vielen Fällen kann mit dem gepulsten Farbstofflaser eine Aufhellung des Feuermals erreicht werden. Komplett verschwinden wird die Hautveränderung praktisch nie. Um ein deutliches Maß an Aufhellung zu erreichen sind in den meisten Fällen mindestens 5 Behandlungen der gesamten Fläche erforderlich.

7. Welche medikamentöse Behandlung der Epilepsie kommt in Betracht?

Gerade in den letzten Jahren sind einige neue Medikamente zur Epilepsiebehandlung zugelassen worden, so daß bei vielen Betroffenen die Epilepsie zufriedenstellend behandelt werden kann. Welches Mittel konkret in Frage kommt, kann nur der behandelnde Neurologe entscheiden.

8. Wann sollte über eine Operation nachgedacht werden?

Zeichnet es sich bereits in den ersten Lebensmonaten ab, daß die Epilepsie auch mit verschiedenen Medikamenten/-kombinationen nicht gut beherrschbar ist, und die Entwicklung der Kinder eher Rück- als Fortschritte macht, sollte die Möglichkeit eines epilepsiechirurgischen Eingriffs in Betracht gezogen werden und ein spezialisiertes Zentrum aufgesucht werden, welches die entsprechende Diagnostik durchführen kann. Dort kann geklärt werden, ob eine erfolgversprechende Operation möglich wäre.

9. Was ist bezüglich des Auges zu beachten?

Menschen mit einem Feuermal im Gesicht welches insbesondere die Stirn und Augenlider mit einbezieht, haben ein deutlich erhöhtes Risiko einen grünen Star (Glaukom) zu entwickeln - unabhängig davon ob ein SWS vorliegt. Deshalb sollten bereits Säuglinge mit diesem Befund sehr frühzeitig einem Augenarzt vorgestellt werden. Bei sehr kleinen Kindern ist häufig eine kurze Narkose erforderlich, um den Augeninnendruck richtig bestimmen zu können.